‘선천적 제 XIII인자 서브유닛 A 결핍증(Coagulation Factor XIII A-Subunit)’이라 알려진 희귀성 혈액응고 장애 예방을 위한 첫 유전자 재조합 제품인 ‘선천적 제 XIII인자 서브유닛 A 결핍증용 Tretten(유전자 재조합)’을 승인했다.

선천적 제 XIII인자 결핍증은 매우 희귀한 유전질환이다. 이 결핍증이 있는 환자는 정상적 혈액응고에 중요한 역할을 하는 혈액단백질인 제 XIII인자를 충분히 합성하지 못한다. 제 XIII인자는 A와 B 두 서브유닛으로 구성된다. 대부분의 제 XIII인자 결핍증은 서브유닛 A의 결함이 원인이다.

이번 승인으로 제 XIII인자 결핍증 환자가 출혈을 예방할 수 있는 치료책이 하나 더 생겼다. 이 질환의 환자는 치료받지 못한다면 생명이 위험할 수도 있는 심각한 출혈이 생길 수 있다.

Tretten은 효모균에서 생성되는 ‘인간 제 XIII인자 서브유닛 A’ 유사체의 유전자를 재조합 및 정제한 것이다. 살균, 동결, 건조 과정을 거친 파우더로 물에 녹여 정맥에 주사한다. 의사가 투여할 수도 있고 자기가 직접 투여할 수도 있다.

선천적 제 XIII인자 서브유닛 A 결핍증 환자 77명을 대상으로 한 연구로 Tretten의 효과가 검증됐다. 한 달에 한 번 투여한 경우 피험자 90%에게 출혈예방효과를 보였다. 발견된 부작용으로는 두통, 사지 통증, 주사부위 통증 등이 있다. 이상혈전이 생긴 피험자는 없었다.


Tretten은 희귀질환 치료를 위한 약품이기 때문에 FDA로부터 희귀의약품(orphan-drug)으로 지정됐다.